イハラ クニオ   IHARA Kunio   井原　邦夫    所属   広島修道大学  健康科学部    職種   教授
言語種別	英語
発行・発表の年月	2013/04
形態種別	学術論文
標題	Exome sequencing of senescence-accelerated mice (SAM) reveals deleterious mutations in degenerative disease-causing genes
執筆形態	共著
掲載区分	国外
著者・共著者	Tanisawa K, Mikami E, Fuku N, Honda Y, Honda S, Ohsawa I, Ito M, Endo S, Ihara K, Ohno K, Kishimoto Y, Ishigami A, Maruyama N, Sawabe M, Iseki H, Okazaki Y, Hasegawa-Ishii S, Takei S, Shimada A, Hosokawa M, Mori M, Higuchi K, Takeda T, Higuchi M, Tanaka M.
概要	老化促進マウス（SAMP）は、短寿命や免疫異常、骨粗鬆症、脳萎縮などの老化関連表現型を示すが、原因遺伝子は不明だった。本研究では6種のSAMPと3種のSAMRマウスの全エクソーム解析を行い、SAMP特異的な損傷性変異を複数同定した。全SAMP株にOgg1とMbd4の変異が共通し、筋疾患関連Ldb3や神経障害関連Prx、炎症関連Il4raの株特異的変異も見つかった。これらの変異の組合せがSAMP株の多様な老化表現型の原因と示唆される。